Array-CGH Para Diagnóstico de Enfermedades Congénitas

Disponible desde el año 2013, existen actualmente varios test destinados a aportar más información acerca de algunas enfermedades congénitas, que hasta el momento no podían detectarse en un cariotipo convencional realizado a partir de una muestra de líquido amniótico obtenida mediante amniocentesis precoz.

Cómo se utiliza

El array de CGH (Hibridación Genómica Combinada) es la técnica genómica más novedosa y potente para el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas. Además de realizar un cariotipo, como se hacía hasta el momento, el líquido amniótico de una amniocentesis puede hoy ser utilizado para detectar simultáneamente la presencia o ausencia de ganancias o pérdidas de regiones genómicas y cromosómicas, responsables de síndromes genéticos.

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