Por su novedad, merecen especial atención los test de cribado prenatal no invasivos, que desde marzo del año 2013 están disponibles ya en algunos laboratorios de nuestra ciudad.

El test es una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva, que permite la detección de las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 y 13 y anomalías de los cromosomas sexuales. Se realiza a partir de una muestra de sangre materna, analizando ADN fetal presente en ella, con lo que permite evaluar el riesgo de las trisomías fetales más frecuentes. No conlleva, a diferencia de la biopsia corial o la amniocentesis, ningún riesgo para la madre ni para el feto, ya que utiliza solamente una muestra de sangre materna.

Con índices de sensibilidad cercanos al 100% para el Síndrome de Down, un valor predictivo negativo del 100% y la posibilidad de ser realizada en mujeres que se encuentren por encima de su semana 12 de gestación, se perfila como una técnica de cribaje alternativa a las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Os aconsejaremos sobre la posibilidad de realizar el test, en función de vuestros factores de riesgo individualizados.

Aunque todavía recientes, existen disponibles ya test no invasivos que analizan la totalidad de los cromosomas, así como algunos test de diagnóstico ampliado, en los que se incluyen las llamadas microdeleciones, anomalías genéticas que – aunque poco frecuentes – añaden un valor más a la amplitud del diagnóstico prenatal.